中国学者全球率先建立基因编辑瑞特综合征猴模型

发布日期:2019-09-11 16:21:36

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本次在《Cell》的报道,不同于啮齿类模型,基因突变MECP2的小猴表现出非常类似临床患者的一系列病理和行为学特征,如雄性胎儿在胚胎期均流产等。这是首次利用非人灵长类对瑞特综合征从行为模式,病理发生及其机制的较系统研究,不仅证明非人灵长类在神经系统疾病研究较啮齿类有无法比拟的优势,而且对未来更深入地开展瑞特综合征发病机理研究和治疗将产生深刻影响。

科技日报记者马波

定位于X染色体上的MECP2基因突变是这一疾病的病因。利用动物模型寻找治愈瑞特综合征的方法成为科学家们努力的方向,非人灵长类是开展脑发育及神经系统疾病最理想的实验动物。为建立RTT猴模型,2014年初,昆明理工大学、云南省灵长类生物医学重点实验室和同济大学医学院等研究人员全球首次成功编辑灵长类MECP2基因。

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瑞特综合征(RTT)是一种严重的神经发育性疾病,属于自闭症谱系范畴的神经发育性疾病,通常导致男性胎儿在胚胎期流产,而患病的女孩在出生后6—18个月开始表现语言能力丧失、睡眠质量差、社交和认知障碍、大脑发育变缓、心电图异常、运动能力异常等综合症状。

昆明理工大学、云南省灵长类生物医学重点实验室季维智、陈永昌研究团队和同济大学医学院孙毅团队5月18日在Cell杂志发表论文,公开了其运用TALEN技术开展食蟹猴瑞特综合征模型的研究,显示了非人灵长类是神经系统疾病的理想动物模型。这对未来更深入地开展瑞特发病机理研究和探索临床有效干预方法将产生深刻影响。

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